Questionário sobre hemoglobinopatias



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Questionário sobre hemoglobinopatias

1. Quais as principais doenças genéticas da hemoglobina?

2. Qual o mecanismo genético etiológico das talassemias?

3. Diferencie clinicamente a alfa-talassemia da beta-talassemia

4. correlacione as colunas

a) beta talassemia complexa 1. Hb A detectável

b) beta+ talassemia 2. três

c) Numero de genes de α globina 3. beta talassemia

ausentes na doença da Hb H 4. alfa talassemia

d) Dois alelos mutantes diferentes 5. Alto nível de expressão da

em um lócus cadeia beta

e) Síndrome de ATR-X 6. Traço de alfa talassemia

f) Cadeias beta insolúveis 7. Heterozigotos compostos

g) Numero de genes de alfa globina 8. Genes gama beta deletados

ausentes na hidropsia fetal com Hb 9. quatro

de Bart’s 10. Retardo mental

h) Região de controle do lócus

i) genótipo alfa-/alfa-

j) Hb A2 aumentada

5. Quais as estratégias de saúde pública para a prevenção das Talassemia?

6. Em relação a anemia falciforme descreva:

a) Manifestações clínicas



b) conseqüências do afoiçamento da hemácia

c) patologia molecular da Hb S


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