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1. Supondo que a cor dos olhos seja definida por um par de genes, se os pais biológicos de uma criança de olhos azuis têm olhos castanhos, então cada um deles deve ter um gene de olhos castanhos e um gene de olhos azuis e para que a criança tenha olhos azuis ela deve herdar genes de olhos azuis de ambos os pais.


Com base nessa informação, determine a probabilidade percentual de que esses pais possam ter três filhos de olhos azuis.

2. Certa espécie de roedor possui um alelo que determina a cor amarela dos pelos e que, em homozigose, é letal na fase embrionária. O alelo determina a cor aguti dos pelos. Em outro locus, o alelo determina a cor negra dos olhos e o alelo a cor mel dos olhos. Tais loci segregam-se de maneira independente.


a) Indique possíveis genótipos de um animal aguti e de olhos negros. Indique o fenótipo de um animal

b) Considere o cruzamento e determine a probabilidade de nascer um macho aguti com olhos cor de mel. Apresente os cálculos.

3. Em moscas de frutas Drosophila melanogaster, o sexo é determinado segundo o sistema A cor dos olhos nessa espécie é determinada por alelos localizados no cromossomo O alelo dominante confere cor vermelha aos olhos da mosca e o alelo recessivo cor branca.

O cruzamento de uma fêmea de olhos vermelhos com um macho de olhos vermelhos resultou em uma geração constituída por de indivíduos de olhos vermelhos e de olhos brancos. Determine o genótipo da fêmea deste cruzamento e o sexo dos descendentes de olhos brancos.


Em outro cruzamento, uma fêmea de olhos brancos foi fecundada por um macho de olhos vermelhos. Dos descendentes obtidos, foi realizado o cruzamento de uma fêmea com um macho, que deu origem a uma população de indivíduos. Qual a porcentagem de machos de olhos brancos e a porcentagem de fêmeas de olhos brancos esperadas nessa população?

4. A hemofilia é uma anomalia ligada ao sexo, condicionada por um alelo recessivo localizado no cromossomo A figura ilustra um heredograma em que um dos homens é hemofílico.



a) Qual é o genótipo da filha desse homem hemofílico? Qual é a probabilidade de ela gerar um menino hemofílico?

b) Em uma população, a probabilidade de que sejam encontradas mulheres hemofílicas é menor do que a probabilidade de que sejam encontrados homens hemofílicos. Explique essa afirmativa, contemplando os dois sexos.

5. Um casal de homens brasileiros acabou de chegar do exterior, onde iniciaram um processo de gravidez por substituição – barriga de aluguel – e disseram que não pagaram pelos óvulos. Eles tiveram a ideia de como juntar características genéticas das duas famílias, utilizando o óvulo da irmã de um deles e os espermatozoides do outro.
Suponha que os heredogramas a seguir representem a expressão de uma característica que tem herança recessiva ligada ao sexo nas famílias desses dois homens, II – 2 e II – 3, e que II – 1 é a tia doadora do óvulo.

Com base nessas informações e nos conhecimentos da genética, indique
a) a probabilidade de esse bebê expressar a característica, justificando sua resposta.

b) os possíveis genótipos dessa criança se ela apresentar essa característica.

6. Raquel está gestando um casal de gêmeos. O pai dos bebês é seu primo, filho da irmã da mãe de Raquel. O único irmão de Raquel morreu ainda jovem, portador da Distrofia de Duchenne, uma doença genética recessiva, degenerativa e incapacitante, ligada ao sexo.
a) Qual a probabilidade de o menino vir a desenvolver a doença? Qual a probabilidade de a menina vir a desenvolver a doença?

b) Se Raquel estivesse grávida de outro rapaz, não aparentado a ela e em cuja família não houvesse histórico da doença, a probabilidade de os gêmeos virem a desenvolver a doença estaria diminuída? Justifique sua resposta.

7. No exame de DNA, o material genético é extraído de amostras de material biológico e tratado com enzimas que o fragmentam em pontos específicos; os fragmentos obtidos são então separados, formando-se assim o padrão de bandas de cada indivíduo.

As figuras representam os resultados de dois exames de DNA. Um dos resultados refere-se à investigação de um crime, no qual o sêmen do criminoso foi colhido no corpo da vítima: a coluna X, em destaque, apresenta o padrão de bandas de DNA do criminoso e as colunas de A a D apresentam os padrões de bandas de DNA de quatro suspeitos. O outro resultado refere-se à investigação da paternidade de uma criança: na coluna X, em destaque, o padrão de bandas de DNA da criança e nas colunas de A a D os padrões de bandas de DNA da mãe e de três supostos pais da criança.



a) Qual dos resultados, 1 ou 2, refere-se à investigação do crime? Qual dos resultados, 1 ou 2, refere-se à investigação de paternidade?

b) Explique, para cada um dos casos, como o padrão de bandas permitiu associar o resultado ao caso em questão.

8. As figuras representam os resultados de dois exames de DNA em que as amostras de DNA dos envolvidos são fragmentadas com enzimas específicas e submetidas à eletroforese, gerando um padrão de faixas ou “bandas”.

A situação 1 refere-se a um caso de investigação de paternidade: o suposto pai deseja saber se a criança é, de fato, seu filho biológico.

A situação 2 refere-se a uma investigação criminal: na cena do crime foram encontradas manchas de sangue e o delegado precisa saber se o sangue é da vítima, de um indivíduo apontado como suspeito de ser o criminoso ou de uma terceira pessoa não identificada até o momento.

A partir da análise dos resultados, responda:
a) A criança é filho biológico do suposto pai? Justifique sua resposta.

b) A amostra de sangue recolhida no local do crime é da vítima, do suspeito ou de uma terceira pessoa não identificada? Justifique sua resposta.

9. No heredograma abaixo estão representadas pessoas que têm uma doença genética muito rara, cuja herança é dominante. A doença é causada por mutação em um gene localizado no cromossomo 6. Essa mutação, entretanto, só se manifesta, causando a doença, em 80% das pessoas heterozigóticas.

a) Usando os algarismos romanos e arábicos correspondentes, identifique as pessoas que são certamente heterozigóticas quanto a essa mutação. Justifique sua resposta.

b) Qual é a probabilidade de uma criança, que II-5 venha a ter, apresentar a doença? Justifique sua resposta.

10. No heredograma a seguir, pode-se verificar a ocorrência de uma determinada síndrome genética.

Identifique os tipos de herança genética associados a essa síndrome em relação a dois fatores: padrão de dominância e sexo. Em seguida, cite duas características representadas no heredograma que explicam esses tipos de herança genética.

11. A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere a prole de um casal de heterozigóticos quanto à mutação que causa a doença.

a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus genitores?

b) Qual é a probabilidade de as duas primeiras crianças apresentarem fenilcetonúria?

c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença, qual é a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável?

d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a probabilidade de ela não possuir a mutação que causa a fenilcetonúria?

12. A cromatina sexual permite diferenciar células de homem e de mulher. As células femininas possuem cromatina sexual positiva, ou seja, um cromossomo sexual X condensado; enquanto que as masculinas são dotadas de cromatina sexual negativa, ou seja, não possuem cromossomo X condensado por apresentarem apenas um cromossomo sexual X. A síndrome de Klinefelter, que apresenta constituição cromossômica 47 (XXY), é uma das aneuploidias humanas mais comuns.
Explique por que homens portadores dessa síndrome são inférteis.

13. Os genes que condicionam a visão para cores e a síntese da enzima G6PD (desidrogenase da glicose‐6‐fosfato) estão localizados no cromossomo X humano. O alelo recessivo d determina o daltonismo e o alelo recessivo g, a deficiência da enzima G6PD.

No heredograma abaixo, o homem I1 é daltônico e tem também deficiência da enzima G6PD.

Sua mulher I2 é homozigótica, com visão normal para cores, não tendo deficiência de G6PD. A filha II1 desse casal casou‐se com o homem II2, que possui visão normal para cores e não tem deficiência de G6PD. Os quatro filhos desse casal (III1, 2, 3 e 4) diferem entre si quanto aos fenótipos em relação à visão para cores e à síntese de G6PD.

Com relação a essas características,


a) quais são os genótipos de I1 e I2?
b) quais são os genótipos de II1 e II2?
c) que fenótipos e respectivos genótipos os filhos de II1 e II2 podem ter?
d) explique como III1, 2, 3 e 4 podem ter herdado genótipos diferentes.

14. No heredograma abaixo, os indivíduos afetados por uma anomalia genética apresentam-se pintados de preto.



a) Proponha uma hipótese para explicar geneticamente essa anomalia, abordando o número de genes envolvidos e o tipo de interação alélica e de herança cromossômica (sexual ou autossômica).
b) Indique os genótipos dos indivíduos afetados e de seus pais.


indivíduo afetado

genótipo

pais

genótipo

II:1




I:1




II:3




I:2




II:5




I:3




III:2




I:4




III:3




II:8




15. O casal Marcos e Rosane consulta um médico geneticista. Marcos, 48 anos, é calvo, enquanto que Rosane, 46 anos, não é calva. O casal relata que tem uma filha de 20 anos, Maria, que é calva, e Vinícius, 17 anos, que não é calvo.
a) Dê o genótipo do casal.

b) Qual será a probabilidade de o casal ter uma nova criança do sexo masculino e calva?

c) Qual será a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino e também calva?

16. Em tomates, foi identificado um mutante denominado de ‘firme’ por apresentar os frutos com polpas firmes, conferindo maior tempo de duração pós-colheita. Este caráter é governado por um gene recessivo (f), localizado no cromossomo 10. Outro gene, situado no cromossomo 2, controla a cor do fruto, sendo o alelo para cor vermelha (A) dominante em relação à cor amarela (a). Sabendo que estas características são úteis em programas de melhoramento, um pesquisador realizou dois cruzamentos entre plantas de frutos vermelhos e polpas normais. Os resultados observados estão no quadro a seguir:




Proporções observadas nos descendentes

Cruzamentos

Frutos vermelhos

com polpas normais



Frutos vermelhos

com polpas firmes



Frutos amarelos

com polpas normais



Frutos amarelos

com polpas firmes



1

9

3

3

1

2

3

1

-

-

Por que, nos cruzamentos, os fenótipos dos genitores, mesmo sendo iguais, originaram proporções fenotípicas diferentes nos descendentes?

17. A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença determinada por alelo recessivo ligado ao cromossomo X, é caracterizada pela degeneração progressiva da musculatura esquelética e diminui a expectativa de vida da pessoa. Considere o esquema que ilustra os cromossomos sexuais.

a) Que número representa o local onde fica o alelo que determina a distrofia? Justifique sua resposta.

b) Uma mulher, que teve um irmão com essa doença, procurou um geneticista para saber a possibilidade de ter uma criança com essa anomalia. Sabendo que na família de seu marido não havia ninguém com essa doença, qual seria a probabilidade informada pelo geneticista? Demonstre o cálculo.

18. Um par de alelos regula a cor dos pelos nos porquinhos da Índia: o alelo dominante B produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo b produz a pelagem de cor branca. Para determinar quantos tipos de gametas são produzidos por um desses animais, cujo genótipo homozigoto dominante tem o mesmo fenótipo do indivíduo heterozigoto, é necessário um cruzamento-teste.

Admita que os descendentes da primeira geração do cruzamento-teste de uma fêmea com pelagem preta apresentem tanto pelagem preta quanto pelagem branca.

Descreva o cruzamento-teste realizado e determine o genótipo da fêmea e os genótipos dos descendentes.

19. É sabido que indivíduos homozigotos recessivos para alelos mutados do gene codificador da enzima hexosaminidase desenvolvem uma doença conhecida como Tay-Sachs, e morrem antes do quarto ano de vida. Nos indivíduos afetados, há mínima atividade da enzima hexosaminidase e, na sua ausência, o lipídeo GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo humano, afetando particularmente as células nervosas do cérebro. Os indivíduos heterozigotos expressam 50% de atividade dessa enzima, comparados aos indivíduos homozigotos para os alelos não mutados.


a) Qual é o mecanismo de herança dessa doença? Justifique.

b) Se uma mulher normal com relação à atividade da enzima hexosaminidase casa-se com um homem que apresenta 50% da atividade dessa enzima, qual seria a probabilidade de o casal ter um filho homem e que apresente a doença?

c) Considerando que os indivíduos homozigotos recessivos morrem nos primeiros anos de vida, não chegando à idade reprodutiva, cite um fator evolutivo que explica a manutenção do alelo mutado na população e justifique sua resposta.

20. O heredograma a seguir mostra a herança de uma doença autossômica recessiva hereditária. Essa doença é muito rara na população à qual pertence esta família. Os indivíduos que entraram na família pelo casamento (II 1 e II 5) são normais e homozigotos. A linha horizontal dupla representa casamentos entre primos. Os indivíduos 6 e 7 marcados da geração IV apresentam a doença, os demais são fenotipicamente normais.



Usando a notação A1 para o gene normal e A2 para o gene causador da doença, identifique os indivíduos cujos genótipos podem ser determinados com certeza e determine os genótipos desses indivíduos.


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