Síndrome de Werner



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Síndrome de Werner
Adultos jovens com catarata; pele fina; espessamento do tecido subcutâneo; cabelos ralos e encanecidos


  • MANIFESTAÇÃO:

Crescimento: baixa estatura

Masculino - 1,55cm

Feminino - 1,44cm




  • DETERIORAÇÃO:




  • Desaparecimento do panículo adiposo; membros finos, mãos e pés pequenos; face estreita, nariz aquilino.

  • Tecido fibroso subcutâneo espesso, derme delicada. Osteoporose; arteriosclerose com calcificação

  • Hipoplasia de músculos, com áreas irregulares de fibrose.

  • Cabelos ralos e encanecidos; calvíce prematura.

  • Catarata, degeneração da retina.

  • Queda prematura dos dentes.

  • Hipogonadismo, fertilidade diminuída.

  • Voz de tonalidade aguda, espessamento do tecido fibroso das submucosas.

  • Atrofia do fígado.

  • Diabete do tipo adulto (44% casos)

  • Esclerose de Monckeberg, com síndrome cerebral orgânica.




  • MANIFESTAÇÃO MENOS FREQÜENTES:




  • Tendência para as neoplasias malignas (10% casos)

  • Hipertireodismo de grau leve.

  • Atrofia das supra-renais

  • Esclerose valvular

  • Hiperqueratose palmoplantar.




  • EVOLUÇÃO:




  • Indivíduos magros, crescimento lento no final da infância.

  • Estatura definitiva atingida entre 10 e 18 anos; catarata se desenvolve aos 25 anos

  • Aparência senil evidente aos 47 anos. Calcificação dos vasos.




  • ETIOLOGIA:




  • Transmissão autossômica recessiva.



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