Síndrome de Rett



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S

Dra. TÂNIA FRAZÃO


E-mail: taniafrazao@hotmail.com

ÍNDROME DE RETT


Introdução


A Síndrome de Rett foi inicialmente descrita pelo Dr. Andréas Rett, pediatra da Universidade de Viena em 1966, contudo somente passou a ser conhecida mundialmente em 1983, através do Dr. Bengt Hagberg e seus colegas, quando fizeram uma revisão da síndrome e esta foi publicada pela primeira vez em um jornal de neurologia de grande influência no meio médico. Este artigo facilitou o diagnóstico de 35 casos. Hoje já são conhecidos alguns muitos milhares de casos por todo o mundo, que independem de cor, raça, religião ou clima. No Brasil, já são conhecidas algumas centenas de casos.

Definição


A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico do desenvolvimento que afeta predominantemente meninas, geralmente antes de completar o seu primeiro ano de vida.

Uma criança saudável e fisicamente perfeita, que vem se desenvolvendo de modo aparentemente normal, de repente entra num mundo onde são perdidas todas as suas habilidades motoras e de linguagem. Tipicamente caracterizadas pelos incessantes e involuntários movimentos de suas mãos, estas crianças também podem apresentar crises incontroláveis de irritabilidade, epilepsia, anormalidades de marcha e desordens respiratórias, gastrintestinais e nutricionais importantes. Estas crianças passam a apresentar retardo mental em vários graus.



Etiologia

A hipótese mais aceita é a de uma mutação genética, uma espécie de acidente cromossômico, de caráter dominante ligado ao cromossomo X. O gene, chamado MECP2 tem um papel significante “silenciando”, ou tirando fora outros genes. A síndrome de Rett é a primeira doença humana encontrada que tem sua causa através de mutações neste tipo de genes defeituosos que são ativos.

É importante lembrar que a síndrome ocorre espontaneamente, e não guarda relação com a idade materna.


Incidência


1:1.2000 nascimentos de meninas que tenham sobrevivido.

Diagnóstico


Ainda não existem exames laboratoriais que venham diagnosticar a síndrome de Rett. O diagnóstico baseia-se exclusivamente do histórico da criança na sua primeira infância e avaliação médica no que diz respeito ao desenvolvimento físico e neurológico.

Até o momento, não há nenhum exame de laboratório ou de imagem que possa, por si mesmo, levantar ou endossar o diagnóstico.

O desenvolvimento intelectual é completamente afetado mostrando um atraso significativo.

Muitas crianças são diagnosticadas erradamente como autistas ou portadoras de paralisia cerebral.



Critérios para Diagnósticos

- Haver período pré-natal e imediatamente posterior ao nascimento (perinatal) considerados normais.

- Desenvolvimento aparentemente normal até os 6-18 meses de vida.

- Perímetro cefálico normal ao nascer. Crianças que já nasces com microcefalia não são casos de Síndrome de Rett.

- Desaceleração do perímetro cefálico entre 5 meses e 4 anos de idade.(não é critério absoluto pois apenas 50% das crianças apresentarão a microcefalia adquirida)

- Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 e 30 meses de idade. Este é um dado característico obrigatório ao diagnostico pelo menos da forma clássica da SR.

- Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, presença de estagnação inicial e posterior retardo no desenvolvimento psicomotor.

- Aparecimento de movimentos estereotipados das mãos, como contorções, aperto, bater de palmas, dar golpes, levar as mãos à boca e automatismos como, lavar e esfregar as mãos, aparecendo após as perdas das habilidades manuais.

- Apraxia de marcha e Ataxia de tronco entre o primeiro e o quarto ano de vida.



Critérios secundários no diagnóstico

- Apnéia periódica em vigília;

- Hiperventilação intermitente;

- Episódios de perda de fôlego

- Expulsão forcada do ar ou saliva;

- Anormalidade no eletroencéfalograma;

- Crises convulsivas;

- Distúrbios motores diversos, especialmente em membros inferiores em estágios mais avançados;

- Bruxismo;

- Obstipação intestinal crônica;

- Dilatações do abdômen

- Risos durante o sono;

- Pés pequenos e frios;

- Emagrecimento;

- Deficiência do crescimento.



Diagnóstico diferencial na SR

O principal diagnóstico diferencial da SR é o autismo infantil . O único período da SR que poderia levantar dúvidas diagnosticas é o estágio II, ou período de regressão do DPM, entre 1 e 3 anos, quando predominam características autísticas como falta de sociabilização, isolamento, ausência de comunicação verbal e não verbal, e, inicio de estereotipias manuais. Em sua serie sueca de 105 casos de SR Wittengertrom (1990) refere que 80 % das meninas haviam recebido um diagnostico anterior, equivocado, de autismo infantil. Após 4 anos em média, este diagnóstico diferencial não oferece dificuldades, pois apraxia manual e estereotipias tipo Rett, hiperventilacões e apnéias periódicas são sinais patognômicos na SR, ausentes no autismo clássico . Uma dificuldade seria o caso de sinais como estes serem observáveis em quadros atípicos de autismos, em meninos .

Quadro Clínico


No caso típico de uma menina que vem se desenvolvendo de forma aparentemente normal até os 6-18 meses de idade começa a mudar o padrão de seu desenvolvimento. Ocorre como uma parada aos ganhos psicomotores; a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar com seus familiares, como fazia até então. O crescimento craniano demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, de tal forma que, após vários meses há uma microcefalia adquirida. Aos poucos a menina deixa de manipular objetos como vinha fazendo: surgem movimentos estereotipados das mãos, variáveis, mas freqüentemente na linha média, comparado ao movimento de lavar as mãos, chacoalhar, o movimento levando a mão à boca e esfregar uma mão na outra. Estes movimentos só desaparecem durante o sono. A condição tem cursos progressivos, com vários estágios já identificados.
Estágio 1: Denominada DESACELERAÇÃO PRECOCE que surge entre 6 – 18 meses e dura meses. Caracterizado clinicamente por estagnação do desenvolvimento; desaceleração do crescimento do crânio; desinteresse por atividades lúdicas e hipotonia.

- Estagnação no desenvolvimento psicomotor;

- Mudanças da comunicabilidade e contato ocular;

- Distúrbios inespecificados da personalidade;

- Diminuição do interesse por jogos ou brincadeiras;

- Estereotipias manuais episódicas;

- Desaceleração do crescimento craniano.
Estágio 2: Entre 1 – 3 anos, durando semanas ou meses, DESTRUIÇÃO RÁPIDA. Apresenta rápido desenvolvimento de regressão acompanhado de irritabilidade; perda do uso das mãos; estereotipias das mãos em bater palmas; entrelaçar os dedos e mãos na boca; sintomas artísticos; perda da linguagem expressiva e auto-agressividade.

- Estereotipias manuais tipo Rett;

- Autismo (aparece como problema principal);

- Severa demência;

- Perda de habilidades manuais já adquiridas com desenvolvimento motor grosseiro preservado;

- Marcha apraxica/atáxica, (desajeitada e incoordenada);

- Respiração irregular com período de hiperpnéias;

- Convulsões agora aparecem como problemas.


Estágio 3: Dura meses até anos, ocorre entre 2 e 10 anos e seu nome é PSEUDO-ESTACIONÁRIO. Compreende aparência demencial ou retardo mental grave; há melhora dos sintomas autísticos convulsões; persistem as estereotipias; evidente ataxia e apraxia; espasticidade muscular; hiperventilação e aerofagia; períodos de apnéia durante a vigília; escoliose precoce; bruxismo perda de peso associado ao excelente apetite.

- Alguma estabilização clínica;

- Apresentam-se como mentalmente retardadas, mas algum contato emocional é preservado.

- O autismo não é visto como maior problema;

- Há apraxia ou ataxia de marcha;

- Eventualmente ataxia de tronco;

- Vários graus e sinais de disfunção motora;

- Sintomatologia epilética comum.


Estágio 4: Que é nomeado por DETERIORIZAÇÃO MOTORA TARDIA ocorre por volta dos 10 anos e dura anos. Apresenta sinais de lesão do neurônio motor central e periférico combinado; progressiva escoliose, fraqueza e rigidez muscular; decrescente mobilidade levando ao uso de cadeira de rodas; retardo do crescimento; melhora do contato visual; linguagem expressiva e receptiva praticamente inexistente; distúrbios tróficos dos pés e melhora das manifestações epiléticas.

- Paciente com deambulação e mobilidade restrita (no leito ou cadeira de rodas);

- Síndrome de severa multideficiências;

- Para ou tetraparesias;

- Sinais de neurônio motor inferior;

- Escoliose;

- Distúrbios tróficos e vasomotores em pé;

- Melhora do contato emocional;

- Epilepsia menos problemática;

- Retardo do crescimento (estatura);

- Instalação normal de puberdade.

Sintomas mais freqüentes


Apnéia: Apnéia central ocorre devido à uma cessão temporária da respiração. Pode ocorrer freqüentemente com meninas com SR quando elas estão acordadas. Quando ela segura a respiração seu nível de oxigênio cai, podendo ter perda momentânea de oxigênio e seus lábios ficarem cianóticos, porém elas voltam a respirar por conta própria.A apnéia só será grave se o nível de oxigênio for baixo.

Dor: Algumas meninas com síndrome de Rett, apresentam tolerância a dor. Não reagem, por exemplo, a uma picada de agulha, porém , muitas têm alto nível de beta endorfina, natural do próprio corpo explicando o porque da tolerância a dor. Contudo, a responsável pela dor e algumas vezes inconsciente, Uma garota pode não chorar quando bate a sua cabeça , porem pode chorar copiosamente quando tem dores de constipação . Portanto a insensibilidade a dor e irregular.
Puberdade: Em garotas saudáveis como SR, a puberdade começa por volta dos 8 anos de idade, quando a glândula hipófise começa a secretar hormônios. Esses hormônios viajam através dos vasos sanguíneos até os ovários onde eles se ativam. A primeira mudança observada é o crescimento dos seios. Um seio pode começar o crescimento antes do outro

E podem crescer em diferentes padrões. Eventualmente eles vão ter o mesmo tamanho. Em seguida desenvolve os pelos pubianos e mais tarde na axila. Ela tem um pico de crescimento

De seu quadril tornando-se arredondados.

A menstruação geralmente começa em torno de 2 anos após o crescimento dos seios. É normal começar seu ciclo menstrual depois de 09 anos e antes de 16 anos. Quando a menina for muito magra a menstruação pode atrasar.



Maturidade Sexual

A maioria dos pais fica inconfortável com a masturbação. Esse caso de estimulação é normal. É uma parte excitante e natural da maturidade sexual, isso pode causar embaraçamento em horas inesperadas.

Objetivos da Fisioterapia no Tratamento


A iniciação do tratamento requer uma avaliação prévia e detalhada, o tratamento a ser traçado vai depender do estágio da doença em que se encontra a criança e dos acometimentos anteriormente citados. Abaixo principais metas da fisioterapia.

  • Reduzir a ataxia;

  • Reduzir apraxia;

  • Promover melhor coordenação e equilíbrio;

  • Estimular o uso das mãos para auxiliar na mobilidade;

  • Conscientização corporal;

  • Influenciar na escoliose;

  • Manter a amplitude articular;

  • Manutenção ou melhora da coordenação motora;

  • Redução das mialgias;

  • Inibição da espasticidade;

  • Surgimento dos reflexos de defesa;

  • Prevenção e redução das deformidades;

  • Manutenção ou melhora de marcha e postura;

  • Desenvolver ou manter habilidades de transição;

  • Melhorar qualidade de vida e independência.



A Criança com SR e a Escola


No caso se ser uma criança acometida pela SR em idade escolar o Fisioterapeuta pode recomendar ajustes nas salas de aula, corredores, playground entre outros com objetivo de facilitar o acesso da criança a escola. Direcionar o tratamento para que a criança se possível tenha melhor resistência física para participar ativamente das atividades escolares, caso não seja possível as atividades devem se adequar as condições da criança, é muito importante que a criança tenha o convívio escolar com outras crianças.

Orientações Fisioterapêuticas


  • Dizer a criança o que vai pretende fazer e como pretende movimentá-la, com o objetivo de conquistar a confiança da criança;

  • Utilizar toque e massagem para que ele tenha consciência corporal, relaxamento e diminuir a hipersensibilidade;

  • Utilização de espelhos para consciência corporal e estimulação visual;

  • Realizar exercícios passivos nas articulações com objetivo de prevenir contraturas;

  • Realizar atividades estimulantes de movimentação;

  • Reagir quando houver expressão de emoção, escutar e responder apropriadamente a qualquer diálogo;

  • Utilizar proteções em cotovelos e joelhos quando for realizar atividades que utilizar o engatinhar fazendo com a criança se sinta mais confortável ao utilizar estes apoios durante a realização do tratamento;

  • Estar atento para presença de deformidades nos pés, que podem ser prevenidas com o uso de órteses;

  • Utilizar texturas para estimular sensibilidade.

Musicoterapia


A musicoterapia é estrutura no uso da música sob a direção de musicoterapeutas treinados. Essas atividades influenciam mudanças nos padrões de comportamento que levam a objetivos individuais específicos que foram estabelecidos para a criança.

A musicoterapia sempre teve grande influência no comportamento, ela fornece formas eficazes de expressar emoções, pensamentos e experiências. Pesquisas revelam que ouvir e compor música tem um efeito positivo no cérebro, aumentando a circulação sangüínea, glicose e oxigenação estimulando o aprendizado.

O objetivo da musicoterapia é conseguir habilidades não musicais como a comunicação, socialização, capacidade de escolha e habilidades motoras. Tratamento alternativo estimula a percepção e ritmos de movimentos fazendo com que haja resposta espontânea ao estímulo musical. A criança passa ater noção de tempo, espaço, qualidade, quantidade, causa e efeito. Tudo isso em um clima calmo e de confiança que a música pode proporcionar.

Na musicoterapia ocorre a utilização intencional as mãos no manuseio de instrumentos, evitando assim a estereotipia. Estimula-se: a expressão dos olhos, memória, auto-estima, vocalização, relaxamento e socialização.



Terapia Ocupacional


A Terapia Ocupacional fornece meios para aumentar o uso do seu corpo, principalmente suas mãos objetivando adaptação da criança a atividade, materiais e ao meio. Geralmente a Terapia Ocupacional consegue transpor barreiras que outras terapias não conseguiram. A dificuldade do uso das mãos a Terapia é essencial para que o paciente possa realizar suas atividades diárias, fazendo com que haja grande satisfação por parte do paciente. O tratamento tem que ser mais intenso quando o paciente não consegue se alimentar sem auxílio, podendo ser utilizados talheres adaptados.


Tratamentos possíveis


Como ainda não sabemos a cura para doença, mas é fundamental o acompanhamento dos seguintes profissionais de saúde:

- Pediatra – acompanha o desenvolvimento global da criança e o seu estado geral de saúde.

-Neurologista ou Neuropediatra – prescreve medicamentos para as convulsões e observa o desenvolvimento neurológico da criança.

- Ortopedista – avalia os possíveis problemas ortopédicos, como a escoliose.

-Fisioterapeuta – estimula e mantém a deambulação, previne contraturas e deformidades, atua diminuindo e melhorando a espasticidade e , treinamento de AVDs(atividade da vida diária ).

-Fonoaudiólogo – torna eficiente a função da alimentação e estimula a comunicação.

- Dentista – moldar placas que protejam os dentes da criança com bruxismo.

- Nutricionista – aportes nutricionais específicos e/ou dietas especiais.

- Psicólogo – suporte emocional e/ou psicoterápico aos pais e à criança Rett.

Tratamento Clínico

Os medicamentos possuem um espaço limitado até agora no tratamento da SR porque ainda não se sabe o bastante sobre a química desta síndrome para oferecer um tratamento químico específico. As tentativas sobre as novas drogas devem ser monitoradas cuidadosamente. Os anticonvulsivantes são, geralmente, aconselháveis se as convulsões forem graves ou freqüentes.

Tratamento Fisioterapêutico


O desenvolvimento motor na SR é quase sempre atrasado, porém a extensão do atraso pode variar consideravelmente. Algumas garotas nunca estarão aptas a atingir independência nas posições sentada e em pé, enquanto que outras sentam em pé e andam próximo do tempo esperado. Seu modo de andar é freqüentemente com bases alargadas, inconstantes assimétricos. O tratamento fisioterápico é recomendado para problemas motores específicos tais como:

- Hipotonia

- Ataxia

- Apraxia motora

- Perda de movimentos transicionais

- Espasticidade

- Escoliose e/ou cifose

- Perda da deambulação

- Perda das funções da mão

- Deformidades nos pés

- Desorientação espacial

Terapias Utilizadas

- Fisioterapia:

Recursos associados

- Hidroterapia

- Hipoterapia

- Terapia Ocupacional :

- Fonoaudiologia

- Musicoterapia

BIBLIOGRAFIA
The Rett Syndrome Handbook. Hunter, Kathy. First IRSA (International Rett Syndrome Assocition) Edition, 1999.

Síndrome de Rett: Perguntas e Respostas. Abre-te, Terceira Edição.

Síndrome de Rett: Guia para terapeutas. Abre-te, 1986, revisado em 1988.

Comparação entre Síndrome de Rett, Autismo Infantil e Paralisia Cerebral. Abre-te.


Hunter, Kathy. The Rett Syndrome. First Irsa. Edition,1999.
Sites da Internet:

Ama - http://www.ama.org.br

Abra-te - http://menbers.xoom/srett

Hospital virtual - http://www.virtual.epm.br



Neurology - http://www.neurology.com






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