Estudo dirigido



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ESTUDO DIRIGIDO 5

HERANÇA MULTIFATORIAL

A GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS
1. Foi realizado um levantamento na classe dos alunos da BIo416 e constatou-se que Diabetes tipo 2 era uma ocorrência frequente nas famílias dos alunos: Em 7 famílias havia pelo menos uma ocorrência, em 5 famílias havia pelo menos 2 ocorrências e em apenas 2 famílias não havia historia de Diabetes. Avalie as genealogias com pelos menos 2 ocorrências e discuta os possíveis padrões de herança.
2. Um geneticista estudou pares de gêmeos mono e dizigóticos, quanto a uma determinada característica.

    1. Se existir um componente genético ponderável na determinação dessa característica, você espera maior concordância entre gêmeos mono ou dizigóticos?



    1. Se a influência do ambiente é primordial na determinação dessa característica, o que você espera da concordância entre gêmeos mono e dizigóticos?


3. Se um único loco fosse responsável pela cor da pele, considerando-se que o branco é A1A1 e o negro é A2A2, os filhos do cruzamento A1A1 X A2A2 seriam todos A1A2 (mulatos). Do casamento A1A2 X A1A2, os filhos seriam ¼ A1A1 (brancos), ½ A1A2 (mulatos) e ¼ A2A2 (negros). Entretanto, do casamento entre mulatos filhos de brancos X negros, surgem filhos que são brancos, negros e mulatos de várias gradações. No início do século Gertrudes e Chalés Davenport, estudando estes casamentos, concluíram que existem cinco diferentes tipos de tons de pele: negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco.
Propuseram, então, que a cor da pele fosse controlada por dois locos gênicos independentes, com dois alelos em cada loco, A1 e A2 e B1 e B2. Os brancos seriam A1A1B1B1 e os negros A2A2B2B2. A pigmentação seria devida à ação aditiva dos alelos A e B. A2 e B2 condicionariam a produção de muita melanina e os alelos A1 e B1 de pouca melanina. A quantidade de pigmento produzida por um heterozigoto A1A2 seria, assim intermediária entre a produzida pelos homozigotos A1A1 e A2A2, o mesmo acontecendo com o alelo B. Os mulatos filhos de brancos (A1A1B1B1) X negros (A2A2B2B2) seriam A1A2B1B2 ( mulatos médios).

Se dois mulatos (A1A2B1B2) se casam, quais os possíveis genótipos de sua prole?










GAMETAS

























G





A




M




E




T




A




S





















Na tabela abaixo escreva os genótipos encontrados acima que correspondem aos fenótipos assinalados:



GENÓTIPOS

FENÓTIPOS




Negro




Mulato escuro




Mulato médio




Mulato claro




branco




  1. Na estenose do piloro, a hipertrofia e a hiperplasia da musculatura lisa causam o estreitamento e a obstrução da passagem. As crianças afetadas têm problemas para se alimentar e são freqüentes os episódios de vômitos. O defeito é corrigível cirurgicamente. Sua freqüência é de aproximadamente 5/1.000 entre os recém-nascidos do sexo masculino e 1/1.000 no sexo feminino.

A freqüência da estenose do piloro nos dois sexos e o padrão de transmissão nas famílias, levou Carter (1976) a propor um modelo de herança multifatorial com limiares diferentes nos dois sexos: mais baixo nos homens do que nas mulheres.

De acordo com esse modelo,

  1. O risco de criança afetada deve ser maior na prole de mulheres ou de homens afetados?




  1. Na prole de homens afetados e na de mulheres afetadas devem ser mais freqüentes as mulheres ou os homens afetados?

Justifique suas respostas.


  1. Qual a frequência dos genótipos -13910C/-13910C, -13910T/-13910C e -13910T/-1390TT na classe Bio416/2013? E, qual a frequência dos genótipos -13905T e -13905G? Podemos classificar estas variantes como SNPs (single nucleotide polymorphism)? Justifique sua resposta.




  1. Faça uma entrevista para avaliar a frequência de pessoas que fizeram o teste genético para identificar as variantes do Fator V e da protrombina dentre aquelas que fazem o uso de pílula anticoncepcional, Antes de você aplicar a sua entrevista, é recomendável consultar as paginas 165, 166 e 167, Thompson & Thompson, Genética Medica. 7a. Edição.





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