Adrenoleucodistrofia: forma cerebral infantil



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ADRENOLEUCODISTROFIA: FORMA CEREBRAL INFANTIL

Guilherme Massoqueto1

Júlia Cazetta da Cruz¹

Paola Chaberek Ziliotto¹



Thalita Cecilia Lima¹
Profª orientadora: Leide Sanches2
Descritores: Adrenoleucodistrofia; Óleo de Lorenzo; Forma Cerebral Infantil; Desordem Metabólica.

RESUMO: A Adrenoleucodistrofia, ou ALD, é uma doença degenerativa que ficou popularmente conhecida por meio do filme “Óleo de Lorenzo”. É caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso e nas glândulas supra-renais. Esse acúmulo acontece devido à deficiência de uma enzima peroxissômica, o que impede a oxidação de tais ácidos (MENDONÇA, 2007). É uma doença de origem genética e não tem cura, porém, um diagnóstico precoce e correto com o devido tratamento pode retardar a degeneração física e mental. A Adrenoleucodistrofia na sua forma cerebral infantil é a de ocorrência mais comum, com um índice de 31 a 35%, acomete apenas crianças do sexo masculino. A ALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É uma doença ligada ao sexo de herança recessiva. O gene afetado ocupa o locus xq28. Essa doença não se distribui igualmente entre os sexos, dessa forma, a mulher é a portadora do gene e apenas homens desenvolvem a doença. A Adrenoleucodistrofia é caracterizada pela deficiência de uma proteína que transfere os ácidos graxos através da membrana dos peroxissomos. Com essa proteína deficiente os ácidos graxos saturados não são oxidados, se acumulando na mielina e nas glândulas supra-renais. Os principais ácidos causadores da doença são o ácido hexacosanóico e o ácido tetracosanóico. A mielina é uma substância formada, em sua maioria, de gordura, tem importância fundamental na transmissão dos impulsos nervosos. Quando ela é danificada, no caso dos afetados pela ALD, os impulsos nervosos se tornam lentos ou não são transmitidos, causando sintomas como desmielinização inflamatória cerebral, distúrbios de comportamento, agressividade, baixo de desempenho escolar, perda visual e da coordenação motora, surdez, disfagia, convulsões, quadriplegia espástica, demência progressiva, doença de Addison. Tais manifestações ocorrem de forma gradual e, sem o tratamento adequado culminam na morte até dois anos a partir do diagnóstico. O diagnóstico pode ser feito através de exame laboratorial genético, que detecta mutações no gene ALD e também através de exames de imagem como ressonância magnética e tomografia computadorizada contrastada. A partir desse momento o convívio em família se torna complicado e turbulento; a mãe é o membro mais afetado. Os tratamentos iniciais propostos para a ALD foram a imunossupressão associada ao transplante de medula. Tais tratamentos “foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos pacientes” (GROSKO e FERREIRA, 2007). O Óleo de Lorenzo é o único tratamento eficaz para a forma infantil da adrenoleucodistrofia. É composto em sua maioria por ácidos graxos insaturados, principalmente o oléico e o erúcico. Seu consumo sobrecarrega as enzimas que sintetizam os ácidos graxos, impedindo a síntese de ácidos graxos saturados. Esse tratamento só apresenta resultados satisfatórios se associado a uma dieta hipogordurosa. Esta pesquisa tem como objetivos principais buscar a interação do tema com o assunto “Terminalidade da Vida”, além de identificar suas causas, expor as possibilidades de tratamento, e apontar o impacto da doença perante a família e a sociedade. Este estudo conta com uma pesquisa descritiva e explicativa com revisão de literatura. As informações para pesquisa foram coletadas em 10 artigos científicos publicados nas bases de dados SCIELO e LILACS, em 12 livros e no filme Lorenzo’s Oil, de 1992. Os critérios de inclusão foram: artigos nacionais e internacionais em português, publicados entre os anos de 2002 e 2011. As informações coletadas serão apresentadas em revisão de literatura, imagens e tabelas. Os resultados da nossa pesquisa apontam que a Adrenoleucodistrofia na sua forma cerebral infantil é uma doença de causa genética, expressando uma deficiência peroxissômica metabólica. Os primeiros sintomas geralmente aparecem no começo da infância e sem tratamento adequado, causam degeneração progressiva e culmina na morte da criança dois anos após o diagnóstico. Atualmente, o único tratamento existente é o Óleo de Lorenzo, um medicamento que tem se mostrado eficiente e tem como objetivo inibir a síntese dos ácidos graxos saturados, causadores da doença. Ainda é um tratamento novo, e há pouco tempo é vendido no Brasil sendo ainda pouco acessível a todos os necessitados. Nesse caso se adequaria uma descriminação positiva que visa “dar um tratamento desigual para reduzir as distâncias sociais” (SILVA e BARROS, 2002). Tal medida deveria ser aplicada na distribuição do tratamento para pessoas menos favorecidas, que ainda dependem de doações e favores. Hoje, apenas pessoas com condições financeiras ou que contam com ajuda de terceiros tem acesso ao Óleo de Lorenzo.

REFERÊNCIAS

Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Disponível em: http://www.genetika.com.br/manuais/AD1.pdf. Acessado em 13. out.2011


BORGES OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wancy Mirian. Genética Humana. 2.ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.

GROSKO, Ana Paula; FERREIRA, Reginaldo Justino. Aspectos biológicos e moleculares da adrenoleucodistrofia. Arquivo de Ciências de Saúde Unipar, Umuarama, v. 10, n. 1, p. 43-47, jan./abr, 2006. Disponível em: http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=462577&indexSearch=ID


MAESTRELLI, Sylvia Regina Pedrosa; FERRARI, Nadir. O óleo de Lorenzo: o uso do cinema para contextualizar o ensino de genética e discutir a construção do pensamento científico. Sociedade Brasileira de Genética, Ribeirão Preto, v.1, n.2, p. 35-39, 2006. Disponível em: www.geneticanaescola.com.br/ano1vol2/02.pdf

Support-Nutrindo Gerações: Óleo de Lorenzo. Disponível em: http://www.supportnet.com.br/produtos/polrz.php. Acesso em 13 out.2011




1¹ Acadêmicos do curso de Biomedicina das Faculdades Pequeno Príncipe, Curitiba-PR. guilhermemasso@hotmail.com

2 Mestre em Sociologia pela UFPR, docente da disciplina de Momento Integrador II das Faculdades Pequeno Príncipe, Curitiba-PR. leidesanches@hotmail.com.





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